Genética e câncer de mama

Mulheres consideradas saudáveis, ou seja, que não apresentam fatores de risco associados ao câncer de mama, ainda assim apresentam um risco vitalício de 10% a 14% de desenvolver a doença.

Há vários fatores que aumentam as chances desse risco. Os fatores menores são os hormonais: não ter filhos ou ter filhos tardiamente, menstruar muito jovem ou mesmo ter uma menopausa tardia, uso de terapia de reposição hormonal prolongada. Há também os fatores ambientais: alimentação, obesidade, sedentarismo, entre outros.

E há os cenários que elevam significativamente o risco: a presença de proliferações atípicas na mama e mutações genéticas, por exemplo. Um risco vitalício acima de 20% é considerado alto e as estratégias para reduzi-lo podem ser discutidas caso a caso.

Há modelos matemáticos disponíveis online para auxiliar na mensuração do risco como, o modelo de Gail e o modelo Tyrer Cuzick. Em alguns casos, a pesquisa de mutação genética deve ser recomendada.

RISCO HEREDITÁRIO

Existe um falso entendimento de que a maioria dos casos de câncer de mama é proveniente da hereditariedade. Na verdade, apenas 5% a 10% dos casos de câncer de mama são hereditários, sendo causados por genes anormais transmitidos dos pais aos filhos ao longo das gerações.

As alterações desses genes podem levar ao mau funcionamento celular e desenvolvimento de doenças, como o câncer.

BRCA

A maioria dos casos de câncer de mama herdados (cerca da metade) está associada a mutações em dois genes: BRCA1 (BReast CAncer gene One) e BRCA2 (BReast CAncer gene Two).

Todos nós temos os genes BRCA1 e BRCA2. A função dos genes BRCA é reparar danos celulares e manter o “crescimento” normal das células. Entretanto, quando estes genes contêm mutações que são passadas de geração em geração, eles não funcionam normalmente, aumentando o risco de câncer de mama, ovário, próstata, pâncreas e outros órgãos.

Ter uma mutação BRCA1 ou BRCA2 não quer dizer que haverá um diagnóstico de câncer de mama. Os últimos estudos estimam um risco de cerca de 70% para a vida de uma mulher.

Um paciente será substancialmente mais propenso a ter uma mutação genética do BRCA se:

1- Algum parente (avós, mãe, irmãs, tias) do lado da mãe ou do pai tiver câncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos.

2- Tiver casos de câncer de mama e de ovário no mesmo lado da família ou em um único indivíduo.

3- Um parente for diagnosticado com câncer de mama triplo-negativo.

4- Houver outros tipos de câncer na família além da mama, como próstata, melanoma, pancreático, estômago, útero, tireoide, cólon, e/ou sarcomas.

5- As mulheres na família tiveram câncer em ambas as mamas (bilateral).

6- Tiver descendência de judeu Ashkenazi (Leste Europeu).

7- Um homem na família teve câncer de mama.

8- Tiver um gene de câncer de mama anormal conhecido na família.