Aspectos importantes da genética

A hereditariedade exige avaliação adequada para iniciar as recomendações de vigilância e estratégias redutoras de risco

A genética estuda a hereditariedade, ou seja, como as características presentes nas mulheres são transmitidas através de gerações. Muitas delas terão risco elevado para câncer de mama e, por isso, precisarão fazer uma avaliação adequada do risco para iniciar as recomendações de vigilância e estratégias redutoras de risco.

No contexto da avaliação do risco de câncer de mama, um teste genético é recomendado para analisar os genes de predisposição hereditária. Cada célula contém dois conjuntos completos de ADN (genes), um conjunto foi herdado da mãe e o outro do pai. A maioria das síndromes relacionadas com o risco de câncer de mama resulta de uma única cópia defeituosa de um gene específico.

Um equívoco comum é achar que o risco de câncer de mama é apenas herdado da mãe do paciente, mas na verdade, um gene alterado de ambos os pais confere o mesmo grau de risco. Uma história familiar detalhada muitas vezes pode encontrar suspeita da mutação genética ao longo de várias gerações. Quando o paciente é diagnosticado com uma mutação conhecida por ser associada ao aumento do risco de câncer é aconselhado como estratégia, a vigilância e as terapias para reduzir o risco.

OUTROS GENES DE RISCO PARA CÂNCER DE MAMA.

A mutação do BRCA é responsável pela maioria dos casos de câncer de mama hereditário, porém cerca de 50% das mutações herdadas são de outros genes menos frequentes. Estes genes são avaliados através de “painéis”. Confira abaixo:

  • ATM: esse gene ajuda a reparar o DNA. Uma doença rara chamada Ataxia-telangiectasia é associada a esse gene, que também aumenta o risco para mama e pâncreas.
  • CHEK2: ligado à proteção celular para parar o crescimento do tumor, aumenta o risco de câncer de mama, colon e próstata.
  • CDH1: um gene que codifica uma proteína que mantém a coesão celular, muito associado ao carcinoma lobular invasivo da mama e um tipo de câncer de estômago.
  • PTEN: gene relacionado ao crescimento celular. Ligado a uma síndrome rara (Cowden) – aumento do risco de doenças benignas e câncer de mama, além de trato digestivo, tiroide, ovário e útero.
  • TP53: este gene produz uma proteína que impede o crescimento do tumor. Sua mutação é relacionada à síndrome de Li-Fraumeni, uma doença que causa sarcoma em idades jovens, além de câncer de mama, leucemias e tumores cerebrais.
  • PALB2: recentemente relacionado ao risco de câncer de mama, atua em conjunto com o BRCA2 para produzir uma proteína reparadora do DNA.
  • STK11: regula o crescimento do tumor. Ligado à síndrome de pólipos gastro-intestinais (Peutz Jegher), além de risco de câncer para mama, pulmão e ovários.
  • Outros genes com risco para câncer de mama: BRIP1, MRE11A, MSH6, NBN, PMS2, RAD50, RAD51.
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