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Teste genético para câncer de mama hereditário com painel de genes: qual sua importância, como deve ser feito e quem deve fazer?

Qual a importância do teste genético para câncer de mama hereditário?

Pelo menos 10-15% de todos pacientes com câncer de mama terão uma forma hereditária da doença, ou seja, terão desenvolvido o câncer devido à presença de uma alteração genética no seu DNA, a qual, na maioria das vezes, é herdada de um dos pais. Identificar uma pessoa com câncer de mama hereditário é muito importante porque esta pessoa terá um risco maior que a média da população em desenvolver câncer de mama e também outros tumores ao longo da vida, em geral em idade jovem. Muitas vezes, há outros familiares com a mesma alteração herdada, e a alteração também pode ser transmitida aos filhos e filhas. Existem múltiplas estratégias para reduzir significativamente os riscos de câncer em pessoas que nascem com estas alterações genéticas e ter essa informação precocemente é chave para garantir que, de fato, ações preventivas ocorram.

Qual o melhor teste a ser feito quando há uma suspeita de câncer de mama hereditário?

O câncer de mama hereditário pode ser causado por alterações genéticas herdadas em múltiplos genes. Os principais genes envolvidos são BRCA1 e BRCA2, responsáveis por cerca da metade de todos os casos em que se encontra uma alteração, mas outros dez genes hoje estão reconhecidamente associados a esta predisposição. Sendo assim, o teste genético com painel de genes é o teste indicado quando se tem uma suspeita de câncer de mama hereditário. O teste realiza análise do DNA obtido de sangue ou saliva avaliando a sequência de genes sabidamente relacionados a câncer de mama hereditário e deve incluir os genes: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53. A metodologia do teste com painel de genes é o sequenciamento de nova geração (NGS) e o laboratório deve assegurar que seu protocolo identifique alterações pontuais e alterações maiores, chamadas de rearranjos gênicos. Além dos 12 genes descritos acima, atualmente se investiga o envolvimento de outros genes no câncer de mama hereditário, mas a sua associação com a doença ainda não é totalmente clara e nem definitiva. Por esse motivo, e para não gerar confusão e ansiedade, deve-se evitar em uma primeira abordagem, os testes muito amplos incluindo no painel genes que não estejam definitivamente associados com a doença. Por esse motivo também, é sempre importante conversar com um especialista antes da solicitação do teste, a fim de garantir que há um bom entendimento sobre o tipo de exame que vai ser realizado, seus possíveis resultados e repercussões para a pessoa e sua família. Conceitos importantes que todo paciente submetido ao teste com painel de genes deve entender incluem:

  • Nem todas formas hereditárias de câncer são identificadas pelas ferramentas de teste genético que temos hoje;
  • Nem todas alterações genéticas identificadas no teste tem um claro significado, considerando o nosso conhecimento atual;
  • Nem toda pessoa com uma alteração genética em gene de predisposição ao câncer terá câncer;
  • Algumas alterações genéticas predispõem a mais de um tipo de câncer;
  • Identificar a alteração genética que causa uma predisposição hereditária ao câncer é o primeiro passo para estabelecer uma estratégia efetiva de prevenção e redução de risco de câncer.

Quem deve fazer o painel genético para câncer de mama hereditário?

A recomendação da grande maioria das sociedades científicas e médicas nacionais e internacionais é que o teste com painel genético para câncer de mama hereditário seja oferecido a pessoas que preencham certos critérios, levando em conta a sua história pessoal (idade ao diagnóstico, tipo de tumor) e/ou a sua história familiar de câncer, incluindo familiares maternos e paternos de 1o, 2o e 3o graus e tumores de mama, ovário, próstata e pâncreas.

De uma forma resumida, as situações em que está recomendado o teste independente da idade e da história familiar são as seguintes:

  • Homens com câncer de mama
  • Mulheres com câncer de mama triplo negativo
  • Mulheres de origem Judaica Ashkenazi
  • Pessoas com câncer de mama e potencial indicação/acesso ao tratamento sistêmico com inibidores de PARP.

Além disso, o teste deve ser realizado, independente da história familiar, nas seguintes situações:

  • Mulheres diagnosticadas com 45 anos ou menos;
  • Mulheres diagnosticadas entre os 46-50 anos que tenham múltiplos tumores primários da mama ou história familiar de câncer limitada ou desconhecida.

Por fim, o teste deve ser realizado em familiares de pessoas que já tenham sido testadas e nas quais tenha sido identificada uma alteração genética em pelo menos um dos genes relacionados a câncer de mama hereditário.

Há uma corrente de especialistas que preconiza a realização do teste em todos homens e mulheres diagnosticados com câncer de mama sem levar em conta a idade, o tipo de câncer, a ancestralidade ou a história familiar. Esta proposta ainda não é universalmente aceita por dificuldades de acesso e principalmente porque não se sabe ainda se as recomendações de acompanhamento e intervenção hoje propostas para as pessoas que foram testadas porque tinham critérios específicos, se aplicam a qualquer pessoa, simplesmente por ter tido o diagnóstico do câncer de mama. Estudos para responder a esta pergunta estão em andamento e seus resultados devem ajudar a definir esta questão em breve.

Texto escrito por:

Dra. Patrícia Prolla

Médica geneticista
Professora associada Depto Genética UFRGS
Diretoria de pesquisa HCPA
Membro do Comitê de Oncogenética da Sociedade Brasileira de Oncologia Clínica e membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica.

Rede social: instagram @patriciaashtonprolla

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