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O que significa mutação patogênica no painel hereditário para câncer de mama?

Uma mutação, ou variante patogênica germinativa (terminologia científica mais usada atualmente), significa uma mudança permanente no gene, desde o nascimento de uma pessoa. Os genes analisados num painel hereditário para câncer de mama são genes supressores tumorais (os quais ajudam o corpo a evitar que desenvolva um câncer). Portanto, quando uma pessoa nasce com uma falha num desses genes (ou seja, uma variante patogênica num gene que ajuda a impedir o desenvolvimento de um tumor), ela tem uma chance maior de desenvolver câncer. Quanto mais você compreender sobre esse assunto, melhor será sua capacidade de tomar decisões para você e sua família.

O que são variantes patogênicas germinativas?

Vamos fazer uma comparação para facilitar o entendimento. Assim como os textos em um livro, os genes são formados por letras. Essas letras criam o “código” genético, os quais determinam nossas características únicas (como a cor do cabelo) e coordenam um funcionamento saudável corporal.

Para um funcionamento adequado, as letras de um gene precisam estar em uma ordem específica, assim como com as palavras num texto precisam estar numa ordem correta para que se entenda o seu significado. Se uma letra for modificada, o significado pode não fazer sentido e a mensagem da palavra, ou melhor, do código do gene, pode não ser compreendido pelo corpo. Chamamos essa mudança de variante genética, e quando uma alteração pode afetar nossa saúde, é chamada de variante patogênica.

Dessa forma, se uma pessoa tem uma variante patogênica em um gene cuja função é proteger o corpo do câncer, isso faz com que ela tenha uma chance maior de desenvolver câncer. Esses cânceres fazem parte do que é chamado de síndromes de câncer hereditário. Nessas famílias, muitos parentes podem carregar a mesma variante patogênica e desenvolver cânceres em idades semelhantes.

Como encontramos as variantes patogênicas?

O teste de painel de vários genes (painel multigênico) atualmente é mais acessível. Nesse teste, muitos genes associados a síndromes de câncer hereditário são testados de uma só vez, se tornando rápido e econômico. Alguns laboratórios liberam o resultado em 15 dias após a coleta.  Conforme os pesquisadores continuam a aprender sobre a genética humana, também se aprende mais sobre como criar melhores tratamentos e manejos de prevenção para as síndromes de câncer hereditário. Atualmente esses painéis contemplam os seguintes genes:  ATM, BRCA1/2, BARD1, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11, TP53, RAD51C, RAD51D e NF1. Cada gene é associado com um risco diferente de desenvolvimento de câncer, incluindo outros locais além de mama.

Todo câncer é hereditário?

O câncer de mama hereditário representa 5-10% dos casos de câncer de mama. Portanto, a maioria das mulheres com câncer de mama não possuem alteração hereditária e chamamos esses casos de câncer esporádico. A causa de um câncer esporádico é multifatorial, resultado de uma combinação de diversos fatores, como estilo de vida e fatores ambientais.

Ter uma variante patogênica significa que vou ter câncer?

As pessoas que têm essas variantes genéticas já nascem com elas e correm maior risco de desenvolver câncer ao longo da vida. O nível de risco e o tipo de câncer dependem do gene alterado. O risco de uma mulher da população geral desenvolver câncer de mama ao longo da vida é em torno de 12%. Já uma mulher com variante patogênica no gene BRCA, esse risco varia de 60 a 80%. Não se sabe quais as pacientes com alteração genética irão ou não desenvolver câncer, nem quando isso acontece. A idade do acometimento em outros familiares nos ajuda a compreender melhor a história de câncer na família.

O que fazer se eu tenho uma variante patogênica?

Será realizado um ajuste nos exames de rastreamento de câncer, discutido possíveis opções de redução de risco, como cirurgia ou uso de medicações. Nos indivíduos com câncer, poderá ser discutido uma abordagem cirúrgica diferente e até uso de medicações para um melhor tratamento.

Esse resultado também terá impacto para os seus familiares. Se você tem uma variante patogênica, pode haver uma chance aleatória de até 50% de que seus familiares próximos (pais, irmãos e filhos) tenham a mesma variante. Compartilhar seu teste genético com seus familiares pode evitar que eles tenham câncer ou se tiverem, que seja diagnosticado tão precoce, aumentando as chances de curabilidade.

Conclusão

Em resumo, seus genes são um manual de instruções único que faz de você quem você é. Eles são como palavras que para serem lidas e precisam estar numa sequência correta.  No entanto, essas palavras podem ter uma alteração numa letra (variante patogênica) que determina um risco aumentado para o desenvolvimento de câncer. O poder da informação de um teste genético é que ele pode detectar doenças hereditárias, para que, junto com um médico, você possa tomar melhores decisões de saúde. A descoberta de uma variante patogênica tem impacto em você e nos seus familiares. No caso de pessoas que não desenvolveram câncer o objetivo será um manejo de redução de risco ou pelo menos detecção precoce, que aumentam chances de curabilidade. No caso de pessoas que já tem o diagnóstico de câncer, saber desse resultado implica em possíveis mudanças no tratamento cirúrgico e medicamentoso, assim como um manejo diferenciado no futuro para redução de risco de um segundo diagnóstico de câncer no mesmo local ou em algum outro órgão.

Texto escrito por:

Dra. Alessandra Borba

Médica Mastologista – cirurgiã da mama
Mestrado com ênfase em oncogenética UFRGS
Prof. Escola de Medicina Unisinos
Membro atual da Comissão do TEMa da Sociedade Brasileira de Mastologia

Instagram: dra.alessandra_borba

Site: www.alessandraborba.com.br

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