Conhecimento é poder – mutação genética e câncer.

Recente estudo demonstrou que em um grupo de pacientes com mutação genética que desenvolveu câncer de mama, aquelas que sabiam de sua mutação previamente e realizavam exames diferenciados tiveram melhores resultados do que aquelas que só descobriram a mutação após o diagnóstico.

CONHECIMENTO É PODER – MUTAÇÃO GENÉTICA E CÂNCER

Indivíduos que possuem uma mutação patogênica (aquela que aumenta consideravelmente o risco para desenvolvimento de doença) nos genes BRCA frequentemente só descobrem esta mutação após o diagnóstico de câncer, pois muitos não apresentam uma história familiar marcante, e a investigação da mutação não é realizada nestes casos.

A mutação dos genes BRCA 1 e BRCA 2 pode afetar homens e mulheres, e aumenta o risco de câncer de mama (entre outros cânceres) em ambos os sexos. As mulheres representam o maior grupo e para o qual há orientações específicas de vigilância e de métodos de redução de risco. Algumas optam por realizar cirurgias redutoras de risco, como a atriz Angelina Jolie. Estas cirurgias consistem na retirada de trompas e ovários e/ou na retirada das mamas.

Muitas mulheres com mutação em BRCA preferem não realizar a retirada das mamas (mastectomia redutora de risco). Nestes casos elas normalmente são recomendadas a realizar uma vigilância mais restrita, devido ao alto risco de desenvolver câncer de mama no futuro. A ressonância magnética mamária rotineira faz parte desta estratégia.

Pesquisadores de Israel publicaram em Julho de 2020 um pequeno artigo (Research Letter) na prestigiada revista científica JAMA Oncology. Neste artigo eles apresentam uma revisão de casos de câncer de mama que acometeram pacientes de origem judaica, a maioria Judias Ashkenazi (conhecidamente de alto risco para mutação de BRCA), todas elas portadoras de mutação patogênica em genes BRCA 1 e BRCA 2. 42 mulheres sabiam que eram mutadas e 63 só descobriram após o diagnóstico de câncer de mama. Nenhuma das mulheres que conheciam sua mutação tinha optado por mastectomia redutora de risco (a cirurgia de retirada das mamas reduz drasticamente o risco, mas não elimina a possibilidade de câncer de mama).

Na comparação dos grupos, as pacientes que sabiam da mutação apresentaram diagnósticos mais precoces (geralmente por ressonância magnética), com tumores menores. Foram submetidas a cirurgias axilares menos agressivas e receberam menos quimioterapia. Apresentaram, inclusive, uma melhora na sobrevida global.

Este é um estudo pequeno e com dados retrospectivos (o que não é o ideal), realizado em um grupo de mulheres sabidamente de alto risco para mutação (judias Ashkenazi). Além disso, não se sabe quais mulheres foram submetidas à retirada de trompas e ovários, o que confere certo grau de proteção em relação ao desenvolvimento de câncer de mama.

Apesar disso, seus resultados sugerem que descobrir a mutação patogênica é importante, mesmo que a mulher opte por não realizar mastectomia redutora de risco.


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