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Por que é necessário refazer a avaliação genética após alguns anos para investigar a hereditariedade?

O histórico pessoal e familiar de câncer é dinâmico e deve ser avaliado cuidadosamente por meio de uma avaliação genética para investigar predisposição hereditária ao câncer, que pode ser detalhada com a detecção de diferentes tipos alterações moleculares em múltiplos genes, hoje avaliadas em painéis multigênicos.

Avaliação Clínica

O histórico pessoal e familiar oncológico pode-se modificar à medida em que acompanhamos o paciente e novas informações surgem com o passar do tempo, portanto, é importante realizar uma reavaliação periódica do histórico pessoal e familiar de câncer e dos aspectos clínicos associados à predisposição hereditária ao câncer. Não somente os profissionais de saúde devem perguntar sobre este histórico, mas também os pacientes devem trazer estas informações às consultas sempre que houver novos fatos.

Avaliação Molecular

Os testes genéticos iniciais valiam-se de triagem de alterações na conformação do DNA que, se presentes, indicavam a necessidade de sequenciamento somente do fragmento alterado. Em seguida, iniciou-se o sequenciamento de toda a região codificante do gene, através da metodologia de Sanger, bastante confiável, que permitia avaliar fragmentos isolados de pacientes únicos, embora fosse trabalhosa e demorada

Nos anos 2000, o uso de sequenciadores de nova geração foi incluído na prática clínica, com isso, houve um ganho na qualidade do sequenciamento. A avaliação da qualidade de um exame molecular é bastante complexa e temos no mercado uma variedade grande de painéis multigênicos, com qualidades e poder de detecção variados.

É preciso ter formação específica para avaliá-los, não se detendo exclusivamente na leitura de seus resultados. Estes testes são mais rápidos, uma vez que permitem a avaliação de vários genes de vários pacientes ao mesmo tempo e, dependendo de sua qualidade, permitem rastrear variação no número de cópias dos genes, detecção esta que depende da qualidade do exame e não somente troca nas bases, conhecidas como variações de ponto. Quando não há possibilidade de identificar variações de número de cópias pela análise realizada, ou esta detecção permite a identificação somente de variações de número de cópias muito grandes (não detecta perdas de tamanhos moderados) é preciso realizar uma avaliação adicional, com outra técnica, para identificar se houve ganhos ou perdas de partes dos genes. Assim, a reavaliação molecular deve ser realizada quando houver ganhos de tecnologias, uso prévio de tecnologias limitadas que não identificaram alterações, os resultados tiverem sido não informativos, ou encontraram alterações incidentais que não justificavam o histórico familiar. Também é preciso realizar novos testes moleculares se houver a descoberta de novos genes que devem ser investigados como diagnóstico diferencial.

Conclusão

A investigação de predisposição hereditária ao câncer depende da avaliação genética periódica do histórico pessoal e familiar de câncer, que é dinâmico e evolui com o tempo. Pacientes que realizaram testes moleculares de genes únicos, com sequenciadores padrão (metodologia Sanger) e que não realizaram rastreamento de variações de número de cópias, que realizaram avaliação molecular com técnicas limitadas cujos resultados foram normais, não informativos ou identificaram alterações incidentais não justificavam o histórico familiar precisam refazer estas testagens com metodologia atualizada, que inclui novos genes e a possibilidade de identificar diferentes tipos de alterações moleculares.

Texto escrito por:

Dra. Fernanda Teresa Lima

Médica Oncogeneticista do Hospital Israelita Albert Einstein

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